Лично я впервые о муковисцидозе – тяжелом генетическом заболевании – узнала из популярного американского сериала «Скорая помощь». В фильме врач-педиатр в исполнении яркого актера Джоржда Клуни старался всеми силами помочь смертельно больному юноше, но в итоге оказался не в силах справится как с недугом, так и с сопутствующими жизненными обстоятельствами, в которых находился парень.

Внимание к этой болезни стараются привлечь и отечественные специалисты. Их стараниями уже не первый раз в России проводятся различные акции, приуроченные к Дню муковицсцидоза. Главная задача мероприятий – ранняя диагностика и своевременное лечение этого серьезного заболевания. И хотя лечение носит симптоматический, хотя и комплексный характер, все же медики уже достигли определенных положительных результатов. Так, в странах Европы средняя продолжительность жизни больных составляет 40 лет, а в США и Канаде – 48. В России этот показатель существенно меньше, но создаются центры по борьбе с муковисцидозом, что внушает надежду и даже уверенность в том, что и наши дети получат квалифицированную помощь и смогут жить с этим недугом долго и счастливо.

Предлагаю вам узнать о муковисцидозе подробнее, а также о том, что делается в этом направлении неравнодушными людьми.

Мария Морозова

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – самое распространенное генетическое заболевание, значительно затрудняющее дыхание и передающееся только по наследству, проявляется в младенчестве. На сегодняшний день в России зарегистрировано около 1800 больных муковисцидозом, но в реальности эта цифра на порядок выше, поскольку раньше это заболевание не всегда диагностировалось, и часть больных лечилась от совершенно других заболеваний. Сейчас выявлять муковисцидоз удается уже на раннем этапе, ведь с 2006 года он включен в программу неонатального скрининга - обязательного обследования новорожденных на выявление наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Именно неонатальный скриннинг позволяет обеспечить раннее выявление муковисцидоза и его своевременное лечение.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета – это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно. Постоянные осложнения приводят к инвалидизации и ранней смертности. Но благодаря неонатальному скринингу и правильному лечению в последние годы продолжительность жизни больных муковисцидозом заметно увеличилась.

Признаки муковисцидоза:

• нестабильная работа кишечника;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• продолжительный приступообразный кашель;
• одышка;
• хронический гайморит;
• утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые "барабанные палочки") и уплощение ногтей (так называемые "часовые стекла");
• соленый привкус кожи, кристаллики соли на коже.

23 ноября 2011 года в большинстве регионов России в рамках Европейского дня муковисцидоза прошла уже ставшая традиционной акция «Не оставайтесь в стороне!», призванная привлечь внимание к проблемам диагностики и лечения этого заболевания в нашей стране. В торговых центрах, больницах, на улицах раздавали брошюры с информацией о заболевании и синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и адресом сайта, на котором можно подробно узнать об этом заболевании. Помимо этого, 23 ноября в отделении пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей Российской академии медицинских наук (НЦЗД РАМН) прошло завершающее мероприятие в рамках Европейской недели муковисцидоза. В частности, обсуждались проблемы своевременной диагностики и эффективного лечения муковисцидоза.

Также в этот день известные актеры и общественные деятели пришли в НЦЗД для того, чтобы поддержать маленьких пациентов отделения пульмонологии и аллергологии.

О проблеме больных муковисцидозом говорили ведущие пульмонологи и педиатры и на пресс-конференции 18-ого октября, организованной родительской ассоциацией «Помощь больным муковисцидозом и благотворительными фондами «Острова» и «CAF». На конференции обсуждали законодательство, проблемы инвалидности, приводили свежую статистику заболеваемости, вспоминали историю болезни и поднимали прочие насущные вопросы.

14 ноября в Государственном университете управления студенты, отозвавшиеся на проблему узнаваемости о болезни, провели акцию «Дерево добрых слов». Студенты рассказывали о болезни своим сокурсникам и преподавателям, и просили написать пару добрых слов детям. Надписи были сделаны на стилизованных стикерах в форме яблок и листочков, которые впоследствии заполнили все дерево не в один слой.

Данная акция проходила впервые, и, как отмечают сами организаторы, удалась на славу: очень многие хотели помочь и материально, большинство же было очень тронуто силой духа детей, больных муковисцидозом, очень и очень многие желали детям счастья и удачи, чтобы они смогли реализовать себя.

23 ноября студенты пришли на праздник для детей в НЦЗД РАМН и вручили дерево с пожеланиями зав.отделением пульмонологии и аллергологии - Симоновой Ольге Игоревне. Это действие и явилось открытием очередного мероприятия в рамках недели муковисцидоза. В этот день дети были окружены вниманием и заботой. Приглашенные аниматоры и фокусник развлекали их конкурсами и играми.

Детей пришли поддержать радио-ведущая Маргарита Митрофанова и актриса кино и театра Валерия Ланская. Маленькие пациенты фотографировались со звездами и брали у них автографы. Кульминацией праздника было традиционное вручение подарков из рук звезд и организаторов праздника. Как же можно было оставить их без маленьких и трогательных презентов.

Валерия Ланская: «…пришла специально, чтобы поддержать детей с муковисцидозом, доставить им радость и впредь буду помогать, чем смогу, этим деткам. Они такие хорошенькие, умненькие, красивые, глазки светятся .... так хочется что-то для них делать»

Маргарита Митрофанова: «Жалею, что раньше не слышала о такой проблеме и не приходила, давно было пора! Я готова поддерживать и принимать участие во всех акциях, связанных с проблемой муковисцидоза, приходить в отделение, общаться с ними и обязательно помогать!»

Праздник для детей отделения не был кульминационным в неделе муковисцидоза. 25 ноября в Санкт-Петербурге состоялась научно-практическая конференция, которая была посвящена проблемам этой болезни. Дальше – в Воронеже. Наша основная задача – повысить информированность общества об этой болезни, чтобы родители и педиатры могли вовремя распознавать болезнь, а следовательно, раньше приступать к терапии, давая шанс детям жить долго и без мучений.

Организаторы мероприятий выразили благодарность всем тем, кто так или иначе принял в них участие.

Информация предоставлена отделом клинико-экспертной работы НЦЗД РАМН.